关于免疫缺陷病的治疗
免疫缺陷病(immunodeficiency，ID)是指因免疫活性细胞(淋巴细胞、吞噬细胞)和免疫活性分子(可溶性因子如白细胞介素、补体蛋白质和细胞膜表面分子)缺陷引起免疫反应缺如、降低，导致机体抗感染免疫功能低下；或引起免疫反应亢进，发生过敏和严重炎症反应的一组临床综合征。单基因突变所致的免疫缺陷称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)。生后环境因素或其他原发疾病所致的免疫缺陷称为继发性免疫缺陷痛(secondary immunodeficiency，SID)或免疫功能低下(immuno—compromice)。当去除不利因素后，SID的免疫功能低下可恢复正常。感染是SID的常见原因，人类免疫缺陷病毒(HIV)感染所致免疫缺陷，称为获得性免疫缺陷病(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)。
PID的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常类似一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。
反复和慢性感染：免疫缺陷病最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染。不常见和致病力低下的细茵也能致病。许多患儿常需要持续使用抗茵药物以预防感染的发生。
感染的部位：以呼吸道最常见。如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎。其次为胃肠道。如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染。
感染的病原体：一般而言，抗体缺陷时易发生化脓性细菌感染。T细胞缺陷时则易发生病毒、结核杆菌和沙门
茵属等细胞内病原体感染。此外，也易发生真菌和原虫感染。补体成分缺陷易发生奈瑟菌属感染。中性粒细胞功能缺陷时的病原体常为金黄色葡萄球茵。病原体的毒力可能并不很强，常呈机会感染。
感染的过程：常反复发作或迁延不愈。治疗效果欠佳，尤其是抑茵剂疗效更差，必需使用杀茵剂，剂量偏大，疗程较长才有一定疗效。
自身免疫性疾病和淋巴瘤：长期存活的PID，患儿随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤(尤其是淋巴系统肿瘤)。PID伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、l型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。
其他临床表现：某些PID有其特殊的临床特征，有助于对这些特殊疾病作出临床诊断。如低钙血症、先天性心脏病和面部畸形(胸腺发育不全)；脐带延迟脱落，外周血白细胞增高和反复感染(白细胞黏附功能缺陷)、重症进行性传染性单核细胞增多症(XLP)；眼部及皮肤白化症伴反复感染(Chediak—Higashi综合征)；短臂、毛发细柔伴严重水痘(软骨毛发发育不良伴短臂侏儒)；神经系统进行性变、共济失调伴反复呼吸道感染(毛细血管扩张共济失调综合征)；严重湿疹、血小板减少伴免疫缺陷(WAS)。
PID诊断：
临床表现：
反复、慢性、难治性感染，自身免疫性疾病。肿瘤和严重炎症性疾病。
既往史：脐带延迟脱落是黏附分子缺陷的重要线索。严重的麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷，了解是否使用过免疫抑制剂，是否有扁桃体切除、脾切除或淋巴结切除手术史，是否进行放射治疗等，以便排除由此引起的继发性免疫缺陷病。输血、血制品引起的不良反应如移植物抗宿主反应(GVHR)和卡介苗不良反应提示细胞免疫或联合免疫缺陷。骨髓灰质炎疫苗引起的麻痹提示XLA。
家族史：一旦发现家族中有可疑为原发性免疫缺陷病患儿。则应进行家谱调查。原发性免疫缺陷病现证者也可能是基因突变的开始者，从而家族中无类似患者。了解家族中有患过敏性疾病如哮喘、湿疹、自身免疫性疾病和肿瘤患者。有助于对现证者的诊断评估。
体格检查：感染严重或反复发作，可出现营养不良、轻一中度贫血、体重或发育迟缓现象。B细胞缺陷者的周围淋巴组织如扁桃体和淋巴结变小或缺如。XLP的全身淋巴结肿大。反复感染可致肝脾大。可能存在皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。
美国PID信息中心警示可能存在PID的l0大危险：(1)1年发生8次或更多化脓性中耳炎；(2)1年发生2次或更多
严重化脓性鼻窦炎。需要持续使用抗生素2个月或更久，但疗效不好；(3)1年患2次或更多肺炎；(4)(5)婴幼儿生长发育迟缓；(6)复发性深部皮肤和器官脓肿；(7)l岁后持续性鹅口疮或播散性皮肤念珠茵感染；(8)需要静脉使用抗生素清除感染；(9)多发性深部感染；(10)PID家族史。
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2023-06-08 10:14:00
2003年WHO／IUIS的PID分类中增加了“自身免疫综合征”
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2023-06-08 14:15:00
@ITnson ?
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2023-06-10 19:36:00
香港大学医学院儿童青少年系和重庆医科大学儿童医院都可以PID基因分析咯~
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2023-06-11 21:21:00
X连锁免疫失调
多内分泌腺病和肠病综合征(IPEX)
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2023-06-12 10:20:57
@Bejeweled 括自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)、自身免疫性多内分泌病伴念珠茵病、外胚层发育不良(APECED)
